제1장 염색체의 핵형 표기 지침(ISCN 2005) / 3
A. 일반적 원칙 5
1. 정상 염색체의 형태(그림 1-1) 5
2. 수적 염색체 이상 10
3. 구조적 염색체 이상 13
4. 핵형 표기 원칙 49
B. 종양과 연관된 염색체 표기법 68
1. 클론(Clone)과 Clonal evolution의 정의 및 표기법 68
2. Composite karyotype의 정의 및 표기법 72
3. Unrelated clones의 정의 및 표기법 75
4. Chimerism 표기법 77
제2장 염색체 검사의 유용성 / 83
5. 체질성 염색체 이상과 후천성 염색체 이상 표기법 77
C. 염색체 표기 부호 및 약자 81
1. 혈액 종양의 진단 84
2. 예후 판정 및 치료 방침 결정 99
3. 치료 효과 판정 102
4. 재발 또는 질환 진행의 진단 105
5. 재발 및 치료와 연관된 혈액종양 감별 진단 108
1. Clonality 기준에 따른 핵형 표기시 고려할 사항 113
2. 정상 핵형으로 보고할 때 고려 할 사항 119
3. 예상되는 염색체 이상이 관찰되지 않을 때 고려할 사항 145
4. 이차성 염색체 이상(secondary chromosomal abnormality)이 관찰될 때 고려할 사항 148
5. 무관성 클론(unrelated clone)이 관찰될 때 고려할 사항 151
6. 체질성 염색체 이상과 후천성 염색체 이상이 동시에 관찰될 때 고려할 사항 154
7. 성 염색체 소실이 관찰될 때 고려할 사항 161
8. 혈액 종양이 의심되지 않는 환자에서 염색체 이상이 관찰될 때 고려할 사항 164
9. 혈액종양의 질환별 염색체 이상 165
제3장 염색체 결과 보고 시 고려 할 사항 / 111
제4장 FISH 검사의 원리 및 probe의 종류 / 229
제5장 FISH 결과의 명명법 (ISCN 2005) / 237
10. 중간 보고가 필요한 경우 201
11. 보고서에 포함되어야 할 사항들과 보고서 예제 202
A. FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) 검사의 원리 230
B. Probe의 종류 230
1. Locus (Sequence) specific probe 230
2. Break apart probe 232
3. Satellite sequence probe (centromere, α-satellite, β-satellite) 233
4. Whole chromosome paints probe (painting probes) 234
A. 중기세포 FISH 명명법 238
1. 일반적 원칙 238
2. Locus (Sequence) Specific Probe, Centromere Porbe 239
3. Break apart probe 245
4. Whole chromosome paint probe (WCP) 246
B. 간기세포 FISH 명명법 249
1. 일반적 원칙 249
2. Locus (Sequence) specific probe, Centromere probe 249
제6장 FISH 검사의 유용성 및 한계점 / 259
제7장 FISH 결과 보고시 고려할 사항 / 283
참고문헌 / 333
약어설명 / 335
찾아보기 / 337
3. Break apart probe 표기법 255
C. FISH 결과 표기시 사용되는 부호 요약 257
A. FISH 검사의 유용성 260
1. 염색체 이상을 정확하게 인지 260
2. 다양한 검체에 적용 276
3. 신속하고 간단하게 검사 277
4. 최소 잔존 질환 검출 278
B. FISH 검사의 한계 279
1. 특정한 재배열만 검사 279
2. FISH에서 검출할 수 있는 수준 이하의 미세한 결함은 검출 불가능 279
1. Probe의 선택 285
2. FISH 슬라이드 판독 지침 300
3. 판독해야 하는 세포 수 310
4. Cutoff 결정 (정상 상한치) 313
5. FISH signal이 전형적인 양상으로 관찰되지 않을 때 고려할 사항 317
6. FISH를 시행하고자 하는 세포의 대상 322
7. FISH 보고서에 포함되어야 할 사항 및 보고서 예제 328
혈액종양의 진단, 예후, 치료효과 판정을 위해 세포유전학검사는 가장 중요하고 유용한 검사 중 하나입니다. 세포유전학검사가 혈액종양환자의 진료에 미치는 영향이 증대되고 있음에도, 이 분야에 대해 이해하기 쉽고 체계적으로 정리한 전문서적을 거의 찾아 볼 수 없어 세포유전학 분야를 이해하는데는 많은 어려움이 있는 것이 현실입니다. 혈액종양병리에 대한 이해를 바탕으로 혈액종양의 세포유전학 분야에 대한 구체적이고 실제적인 지침이 될 수 있는 전문서적이 필요한 상황에서 조금이나마 이분야에 기여할 수 있을 것이라는 기대와 책임감 속에서 이 책을 출간하게 되었습니다.
혈액종양에서 세포유전학검사는 G-분염법에 의한 염색체검사와 FISH (Fluorescence In SituHybridization) 검사가 주로 시행되고 있는데, 이 책에서는 세포유전학검사의 유용성 및 결과 보고시 고려할 사항들을 중심으로 저술하였으며, 이에 대해 실제 경험했거나 문헌에 보고된 환자 증례를 예로들어 설명하였습니다. 또한 세포유전학 결과를 보고할 때 필수적인 ISCN 2005 표기법은 그림을 통하여 이해하기 쉽도록 설명하였습니다.
이 책을 통하여 혈액종양의 세포유전학 분야를 처음 접하는 분들도 쉽게 이해할 수 있고 더 많은 흥미와 관심을 가질 수 있게 되기를 바랍니다. 또한 검사기관에서 실제 세포유전학검사를 담당하는 실무자들과 책임전문의 여러분에게도 세포유전학검사의 실제적인 지침을 세우는데 보탬이 되기를 바라며,혈액종양을 전공하시고 환자를 직접 진료하시는 임상 선생님들께도 세포유전학에 대한 이해증진으로 혈액종양환자의 진료에 조금이나마 도움이 될 수 있기를 기대합니다.
이 책에 기술된 내용에 미흡한 점이 있고, 다른 견해가 있을 수 있다고 생각합니다. 앞으로 부족한 부분은 채워나가고 다른 견해에 대해서는 공통 분모를 찾아가며 수정 보완하는 과정과 노력이 필요한 사항이므로, 관련있는 분들의 아낌없는 충고와 질책을 부탁드립니다. 이 책이 나오기까지 정말 많은 분들의 도움이 있었습니다. 세포유전학검사를 할 수 있도록 적극 지원해 주시고 지도해 주신 이화여대 의료원 정화순 교수님,
이미애 교수님, 홍기숙 교수님과, 세포유전학검사를 시행한 실제 환자들의 임상정보를 제공해 주신 성주명 교수님 외 여러 혈액종양전문의 선생님께 진심으로 감사드립니다. 그리고 전공의 시절부터 저를 격려해 주신 울산의대 지현숙 교수님과 세포유전학 분야를 처음으로 접하게 해주신 한림의대 조현찬 교수님께 감사드립니다. 또한 항상 묵묵히 성실하게 검사를 시행해 온 이대목동병원 진단검사의학과 검사실의 여러분께 감사의 글을 전하며, 이 책이 출판 되도록 도와주신 고려의학 관계자 여러분께도 감사를 드립니다. 이 외에도 감사를 드려야 할 너무나 많은 분들이 계십니다.
저에게 이러한 소중한 분들과의 만남을 허락해 주시고, 한걸음 한걸음 인도해 주신 하나님께 감사드립니다.
2008년 1월
허 정 원
이 책은 크게 제1편 G-분염법에 의한 염색체 검사와 제2편 FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) 검사로 구성되어 있고, 각 장은 다음과 같은 내용을 담고 있습니다.
각 장을 책 순서대로 읽을 수도 있고, 각자 필요한 내용부터 읽어도 좋을 것 같습니다.
제1장. 염색체의 핵형 표기 지침(ISCN 2005)
제5장. FISH 결과의 명명법(ISCN 2005)
염색체 결과와 FISH 결과를 표기할 때 필수적인 ISCN 2005의 표기 지침을 설명한 장입니다. 이 장은 분량이 많고 재미있는 내용이 아니라서, 이 부분을 읽다가 그냥 책을 덮으실까봐 걱정이 되는 부분이
기도 합니다. 그러나 세포유전학 결과는 모두 ISCN 2005 표기지침에 따라서 보고해야 하므로, 실제 검사를 담당하는 실무자와 책임자 뿐만 아니라, 이 분야를 처음 접하시는 분들도 세포유전학 분야에서 반드시 이해하고 넘어가야 할 부분입니다.
또한 환자를 진료하는 임상 선생님들께서도 세포유전학 결과 보고서를 보실 때 필요할 때마다 1장과 5장의 관련된 부분을 찾아보시면, ISCN 2005 표기 지침에 따라 표기된 핵형 결과의 의미를 더 명확하게 이해하시는데 도움이 될 것입니다.
제2장. 염색체 검사의 유용성
제6장. FISH 검사의 유용성 및 한계점
염색체 검사와 FISH 검사의 유용성 및 한계점을 설명한 장이며, 세포유전학 검사가 실제로 혈액종양환자의 진료에 어떻게 도움이 되는지 환자 증례를 예로 들어 설명하였습니다.환자를 진료하시는 임상 선생님들께서 세포유전학 검사의 유용성 및 한계점을 정확하게 이해하고있어야 적절하게 검사를 의뢰하실 수 있을 것이고, 또한 검사를 담당하는 실무자와 책임자는 검사가 의뢰된 목적을 정확하게 이해하여 그 목적에 맞도록 검사를 시행하고 결과를 해석하고 보고하는데 도움이 될 것입니다.
제3장. 염색체 결과 보고시 고려할 사항
제7장. FISH 결과 보고시 고려할 사항
실제 검사를 담당하는 실무자와 책임자가 세포유전학 결과를 보고할 때 부딪히는 여러 가지 중요하고 실제적인 문제들을 제기하고 설명하였습니다. 일부 내용은 아직 교과서에 정립되어 있지 않고, 다른 견해가 있을 수 있는데, 앞으로 관련자들 사이에 활발한 토론과 의견 교환을 통하여, 표준화된 지침을 만들어 가야 할 것입니다. 임상선생님들께서도 세포유전학 검사를 의뢰하실 때 어떤 사항들이 결과에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지를 구체적으로 이해할 수 있게 되고, 세포유전학 결과의 의미도 더 깊게 이해하실 수 있을 것입니다.
제4장. FISH 검사의 원리 및 probe의 종류
FISH 검사의 원리 및 사용하는 probe의 종류를 설명하였습니다. probe의 종류에 따라 ISCN 2005 표기지침이 다르고, 실제 환자에서 어떤 probe를 적용할 지를 결정하기 위해서는 probe의 종류를 잘 이해하고 있어야 합니다
